自然のフェニルケトン尿症のときに発生する遺伝性疾患

、ジャカルタ–フェニルケトン尿症は、遺伝性疾患が原因で発生する病気です。言い換えれば、この先天性疾患は、フェニルケトン尿症の両親から生まれた赤ちゃんに影響を与える可能性があります。これは、この病気が常染色体劣性遺伝であるためです。これは、片方の親だけが病気の病歴を持っている場合、フェニルケトン尿症は発生しないことを意味します。

それでも、この障害を持つ片方の親から生まれた子供は、フェニルケトン尿症遺伝子の保因者になる可能性があります。この病気は、子供の体がアミノ酸のフェニルアラニンを分解する能力を持たない原因になります。まあ、これらの物質の蓄積が長く発生し、病気の症状の出現を引き起こす可能性があります。

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フェニルケトン尿症の人に発生する症状

フェニルケトン尿症は、体がアミノ酸を処理できなくなる病気です。その場合、血液や脳にアミノ酸が蓄積するリスクがあります。より長く、これらの物質の蓄積は、軽く取ることができない障害を引き起こす可能性があります。悪いニュースは、この状態が深刻で危険な合併症につながる可能性があるということです。

この病気が発症すると、体は軽度から重度の症状に至るまでの病気の症状を示し始めます。フェニルケトン尿症は、脳に永続的な損傷を引き起こし、振戦や発作を引き起こす神経障害を引き起こし、頭のサイズが小さくなったり不自然に見えたりする可能性があります。

この病気は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ遺伝子が体内でフェニルアラニン分解酵素を生成できない原因となる突然変異プロセスである遺伝子突然変異があるために発生します。残念ながら、これまでのところ、遺伝子変異の原因はまだ正確にはわかっていません。それだけでなく、この病気の症状は新生児にすぐには見られないことがよくあります。ただし、年齢とともに、フェニルケトン尿症の症状がより認識できるようになる可能性があります。

フェニルケトン尿症のリスクを見つけて検出するために、赤ちゃんが生後1週間であるため検査が行われます。フェニルケトン尿症を患っていることが証明された場合、子供は通常すぐに医師の診察を受け、定期的な検査を受ける必要があります。定期検査の目的は、体内のフェニルアラニンのレベルを測定して確認することです。

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この病気の症状は通常、数か月以内に現れ始めます。特に、それが検出されず、すぐに医師の診察を受けられない場合はそうです。フェニルケトン尿症の人に発生する症状は、知的障害と精神遅滞、行動障害と感情障害、骨強度の低下、成長の鈍化です。この病気は繰り返し発作を引き起こします。

フェニルケトン尿症の子供は、通常、てんかん、振戦、頻繁な嘔吐、皮膚障害、異常な頭のサイズ、または 小頭症。 ただし、フェニルケトン尿症が迅速に認識され、適切な治療が行われる場合、これらの症状のリスクが予想されます。すぐに治療されるフェニルケトン尿症は、後年に症状を示すことはめったにありません。

フェニルケトン尿症は不治の病です。それでも、体内のア​​ミノ酸のレベルを制御するために治療を行う必要があります。そうすることで、蓄積のリスクや危険な状態を防ぐことができます。また、症状や起こりうる合併症を最小限に抑えるのにも役立ちます。

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リファレンス:
メイヨークリニック。 2020年にアクセス。フェニルケトン尿症(PKU)。
WebMD。 2020年にアクセス。PKUテストとは何ですか?
NHSチョイスUK。 2020年にアクセス。フェニルケトン尿症。

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