歩くのが難しいだけでなく、これらはフリードライヒ運動失調症の他の症状です
ジャカルタ-フリードライヒ運動失調症と呼ばれる病気にまだ慣れていませんか？フリードライヒ運動失調症は、神経系の欠陥を引き起こすまれな遺伝性疾患です。医学界では、フリードライヒ運動失調症は、脳の問題によって引き起こされる運動障害として知られています。
フリードライヒ運動失調症は、誰かを攻撃するときに、患者が望むように体を動かすのを困難にします。さらに、必要のないときに手足が動くことがあります。つまり、フリードライヒ運動失調症は、神経学的または神経学的障害を引き起こし、協調、バランス、および発話に影響を及ぼします。
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それでは、フリードライヒ運動失調症の症状は何ですか？難しい歩行がそれをマークすることができるというのは本当ですか？これが議論です！
多くの苦情を引き起こす可能性があります
これに対する神経学的または神経学的障害の症状はゆっくりと進行し、突然発作することさえあります。フリードライヒ運動失調症のほとんどの人は、歩行が困難であるか、歩行が不安定です。
歩行困難の症状はかなり一般的ですが、歩行困難の症状が他にもいくつかあります。
さて、ここに患者が経験することができるいくつかの一般的な症状があります：
運動協調性が悪い。
脚の反射神経の低下。
嚥下困難。
思考や感情の乱れ。
スピーチの変化。
まるで落ちそうな不安定な足音。
弱った体の筋肉。
聴覚障害。
不随意の眼球運動（眼振）。この動きは、横方向、上下方向、または回転する片方または両方の目で発生する可能性があります。
シャツを食べる、書く、ボタンを押すなどの細かい運動技能を制御するのが難しい。
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上記の症状が出た場合は、すぐに医師の診察を受けて適切な治療を受けてください。どうしてあなたはアプリケーションを通して直接医者に尋ねることができるのですか .
さまざまな検査を通じて
フリードライヒ運動失調症を検出するために、医師はさまざまな検査を行います。まず、症状と家族歴についての医学的インタビューから始まります。医師がフリードライヒ運動失調症を疑う場合、医師はいくつかの裏付けとなる検査を行います。 NS：
心電図検査や心エコー検査などの心臓検査。
筋電図検査などの筋肉の検査。
遺伝子検査。
すでに症状と診断がありますが、原因はどうですか？
遺伝的変異があります
この運動失調は、原因により、後天性運動失調、遺伝性運動失調、特発性運動失調の3種類に分類されます。さて、他のタイプの遺伝性運動失調症があり、その1つはフリードライヒ運動失調症です。
このタイプは、9番染色体上のFXN遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この遺伝子は、と呼ばれるタンパク質の産生を調節するように機能します。 フラタキシン。このタンパク質は、細胞呼吸の源であるミトコンドリア内の鉄の量の調節因子です。
フラタキシン 特別な保管場所に保管され、ミトコンドリアに鉄が多すぎる場合は取り除かれます。 FXN遺伝子の突然変異はタンパク質を引き起こします フラタキシン 減少し、ミトコンドリアに鉄が蓄積します。この状態は酸化ストレスを引き起こし、筋肉、神経系、心臓、その他の組織に損傷を与えます。
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この病気は常染色体劣性遺伝性疾患です。これは、両方の親が遺伝子に1つの隠れた突然変異を持っているが、症状（キャリア）がないことを意味します。両方の保因者に子供がいる場合、症候性フリードライヒ運動失調症を発症するリスクが25％あり、そのうち50％が保因者で、25％が正常です。このパーセンテージは各妊娠に適用されます。
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