カルマン症候群の神話または事実が口唇裂を引き起こす
、ジャカルタ-カルマン症候群は、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（HH）と嗅覚障害を引き起こす状態です。この状態は、性的発達に必要なホルモンの産生に影響を及ぼします。この障害は出生時に存在し、ゴナドトロピン放出ホルモン（GnRH）の欠乏によって引き起こされます。
実際、カルマン症候群は口唇裂を引き起こす可能性があります。生殖に関連する問題に加えて、カルマン症候群の人々は口唇裂（口唇裂または口蓋裂）、歯の異常、腎不全、および難聴を経験します。
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カルマン症候群は骨と生殖の問題を引き起こします
カルマン症候群のほとんどの症例は散発性（遺伝性ではない）ですが、一部の症例は遺伝性です。遺伝形式は、関与する遺伝子によって異なります。治療にはホルモン補充療法が含まれます。
適切な治療をせずに放置すると、場合によってはカルマン症候群が体内に合併症を引き起こす可能性があります。発生する可能性のあるカルマン症候群にはさまざまな合併症があり、その1つが骨粗鬆症と呼ばれる骨障害です。
カルマン症候群は、患者の骨量の減少または骨粗鬆症を引き起こす可能性があります。したがって、骨量のさらなる減少を防ぐために、ホルモン補充療法、カルシウム摂取、およびビタミンDが必要です。同じ状態が発生した場合は、すぐにアプリケーションを介して医師に相談してください 適切な治療を受けるため。
さらに、患者が経験する可能性のあるカルマン症候群の他の合併症もあります。性腺機能低下症の一種であるカルマン症候群は、女性の不妊症や早期閉経を引き起こす可能性があります。一方、男性への影響は、インポテンスまたは勃起不全、陰茎および精巣の成長障害、性欲の低下、および不妊症を引き起こす可能性があります。
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生殖の問題以外の合併症
カルマン症候群は、身体に不満を引き起こす可能性があります。その理由は、遺伝性疾患に関連する病気が患者の体に症状を引き起こす可能性があるためです。場合によっては、カルマン症候群の症状は、嗅覚障害（嗅覚減退症）や嗅覚能力の喪失（無嗅覚症）など、出生時に現れることがあります。
一方、男性では、筋肉量の減少、禿頭症、思春期遅発症、小さな陰茎、停留精巣（停留精巣）などの他の症状が現れます。一方、カルマン症候群を経験している女性は、乳房の成長の遅れ、月経がない、または陰毛の遅れを特徴とする可能性があります。
カルマン症候群の人は、生殖とは関係のない他の症状を経験する可能性があります。
- 1つの腎臓の欠如;
- 脊柱側弯症;
- 肥満;
- 異常な眼球運動;
- 異常な歯の成長;
- 平衡障害;
- 両手共同運動、片方の手の動きはもう一方の手の動きを模倣します。
- 聴覚障害。
カルマン症候群の存在は、性的成熟の欠如または性腺機能低下症の証拠によって疑われる可能性があります。さらに、その存在は、タナーの段階に基づく不完全な性的成熟からも見ることができます。
カルマン症候群の診断と管理
カルマン症候群の診断は、嗅覚の評価だけでなく、ホルモンの評価にも依存します。 MRIによる嗅球の分析は、特に幼児に役立つ可能性があります。カルマン症候群の原因となる遺伝子の1つにある病気の原因となる突然変異を特定することにより、遺伝子検査を行って状態を診断することもできます。
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カルマン症候群の治療は、ホルモン補充療法で行うことができます。その機能は思春期と出産を誘発することです。ホルモンのテストステロンは通常使用され、時には注射が使用されます ヒト絨毛性ゴナドトロピン （hCG）との組み合わせ 卵胞刺激ホルモン （FSH）。単剤療法におけるそのような注射は、正常な男性化と精巣容積の増加を達成するために男性に与えられます。
成人では、精子形成を刺激するために性腺刺激ホルモンの併用療法が必須です。女性では、子宮内膜の周期性を促進するためにプロゲスチンとともに、乳房と生殖器の発達を促進するためにエストロゲンが投与されます。カルマン症候群、その症状および治療法について知っておくべきことがいくつかあります。
