子供のハンター症候群を治療する方法は?

ジャカルタ–ハンター症候群またはムコ多糖症II型は、遺伝性疾患が原因で発生する小児のまれな疾患です。この遺伝性疾患は、酵素の不足が原因で発生します イズロン酸-2-スルファターゼ (I2s)複雑な食品物質を分解するために必要です。ハンター症候群の子供は、2〜4歳になるまで正常に見えます。顔や体の身体的変化、およびハンター症候群による知的障害は、子供が2〜4歳になった後にのみ見られます。では、この希少疾患を克服できるでしょうか。

遺伝性疾患であるため、ハンター症候群はハンター症候群の家族歴がある子供にとってよりリスクが高くなります。この遺伝性疾患は キャリア またはそれを子供に渡す危険にさらす運送業者。一部の女性は キャリア ハンター症候群の遺伝で。

ハンター症候群の取り扱いは、引き起こされる損傷が進行する傾向があるため(時間の経過とともに悪化するため)、早期に行う必要があります。治療はインスリン酵素補充療法で行うことができます。酵素投与 idursulphase これは、生涯にわたって毎週定期的に行われるゆっくりとした注入によって行われます。この規定により、歩行能力が向上し、呼吸器系の問題が軽減されます。しかし、この不足している酵素補充療法は、脳疾患の進行を遅らせることはできません。

現れた症状に応じて治療も行います。たとえば、関節のヘルニアや拘縮を治療するための手術。難聴の治療には補聴器が必要です。または、体が不足しているタンパク質や酵素を生成するのを助けるために、一致したドナーからの骨髄移植。

日常生活の中で、ハンター症候群の子供たちも活動をするときに助けが必要です。子どもたちの活動の促進、同年代の友達への紹介、子どもたちの学習支援など。

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