まれなメープルシロップ尿症を知る
、ジャカルタ—子供に発生する可能性のあるまれな病気の1つは メープルシロップ尿症 （MSUD）。原因は、分岐鎖代謝酵素であるα-ケト酸デヒドロゲナーゼ（BCKDH）の欠乏です。この病気の障害は、特定のアミノ酸、すなわちロイシン、イソロイシン、バリンの代謝障害を引き起こします。アミノ酸は血液中に蓄積され、脳機能を妨げる毒性作用を引き起こします。
名前が示すように、この病気の子供の尿はメープルシロップのように甘いにおいがします。まれな病気として分類されますが、MSUDはあなたが知っている特別な食事療法をすることによって克服することができます。
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メープルシロップ尿症の症状
子供のMSUDを発症する可能性は185,000人に1人です。ですから、それは非常にまれであると言えます。それでも、女の赤ちゃんと男の子には同じリスクがあります。この病気の症状は通常、乳児期または小児期から現れます。
MSUDの人々が経験する兆候と症状は、意識の喪失、発達の遅れ、嘔吐、および食物の摂取または消費の減少です。これらの3つのアミノ酸の蓄積は脳機能障害を引き起こす可能性があるため、治療を行わないと、MSUDは致命的な状態、つまり発作、昏睡、および死につながる可能性があります。
メープルシロップ尿症を克服する方法
危険な病気に分類されるため、早期診断が重要です。良いニュースは、早期診断と食事療法がアミノ酸の蓄積によって引き起こされる可能性のある合併症を防ぐことができるということです。早期治療により、子供たちは正常な成長、発達、および知的能力を持つことができます。
したがって、子供に同じ症状が見られた場合は、すぐに医師に相談してください。アプリ内 、専門医はいつでもサービスを通じてあなたを助ける準備ができています ビデオ/音声通話 また チャット。
急性状態では、子供にタンパク質を含まない静脈液を与える必要があります。つまり、異化作用や酵素の助けを借りて複雑な化合物がより単純な化合物に分解されるのを防ぐのに十分なカロリー計算を確実にすることによってブドウ糖を与えます。
さらに、脳障害の場合、交換輸血、血液透析（血液洗浄）または血液濾過を行って、アミノ酸の蓄積を減らすことができます。長期的には、アミノ酸のイソロイシン、ロイシン、バリンを含まない特別なミルク、およびバリンとイソロイシンのサプリメントを摂取することにより、特別な食事療法で治療を行うことができます。
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