レット症候群の原因を知る

、ジャカルタ-レット症候群は、一般的に女の子の脳の発達に影響を与える遺伝性疾患です。この発達障害に関連する症状のいくつかは、子供が1〜1.5歳になると現れ始めます。

レット症候群の赤ちゃんは、最初は正常な発育を経験しますが、時間が経つにつれて、発話や運動障害を非常にゆっくりと経験します。この状態はまれなケースと見なされ、15,000人に1人の出生でのみ発生します。

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幼児のレット症候群の原因は何ですか?

この病気は、赤ちゃんの脳、より正確にはMECP2の発達を調節する遺伝子の突然変異または変化が原因で発生します。しかし、これまで、どのような条件が遺伝子に遺伝子変異を起こすのかはわかっていません。

この病気は、両親から受け継がれる病気ではありません。それでも、レット症候群の病歴のある家族の子供は、同じことを経験するリスクが高いと考えられています。

レット症候群は、男児より女児に多く見られます。しかし、それは男の子がそれを体験できないという意味ではありません。多くの場合、男の子がこの症候群を患っている場合、障害はより重篤になる可能性があり、子供は通常子宮内で死亡しています。

レット症候群を検出する方法は?

赤ちゃんに発達障害がある場合、母親は病院でそれをチェックする義務があります。医師は既存の症状を検出することができ、この発達障害がレット症候群であることが懸念されています。確かに、医師は実験室で研究するために血液サンプルを採取することによって遺伝子検査を実行します。

子供が経験していることが自閉症ではないことを確認するために、いくつかのチェックも実行されます。 脳性麻痺 、およびその他の代謝性または出生前の脳障害。診断を確認するために遺伝子検査を行うこともあります。

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患者が経験するレット症候群の症状は何ですか?

この症候群が常に検出されるとは限りませんが、頭の成長が遅いことが、この病気に苦しむ子供の最初の症状です。それだけでなく、患者は初期の頃に筋肉の健康の低下も経験します。その後、子供は通常苦労し、手を正しく使う方法を失います。通常、子供は手を握ると同時にこすることしかできません。

子供が1〜4歳になり始めると、社交や会話の能力が低下します。子供は話すのをやめ、社交を恐れます。また、他の人と交流したくありません。精神に影響を与えることに加えて、この症候群は筋肉と協調を攻撃します。子供は不器用に歩くか、固く見える歩行をします。さらに悪いことに、この状態は呼吸時の協調にも影響を及ぼします。

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レット症候群の子供を治療する方法は?

残念ながら、この状態を治療するための効果的な治療法は見つかっていません。いくつかの治療ステップは、子供が可能な限り最高の生活を送ることを目的としています。患者が社会的に交流し、学校に行くことができるように、経験した苦情の進行を遅らせるための治療も行われます。レット症候群の平均的な人は20歳までしか生き残れませんが。さて、レット症候群の子供に与えることができるいくつかの治療オプションがあります:

  • 薬の投与;
  • 理学療法/または理学療法;
  • 言語療法;
  • 作業療法;
  • 良い栄養;と
  • 行動療法。

アプリを使用してすぐに病院の医師との約束をする 子供が疑わしい発達障害を持っている場合。危険な合併症を避けるために、子供には適切なケアが必要です。

リファレンス:
国民保健サービスの選択。 2019年に取得。レット症候群。
メイヨークリニック。 2019年にアクセス。病気と状態:レット症候群。

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