ポーランド症候群、動きを困難にする筋肉障害

、ジャカルタ–おそらく、健康に生まれた一般的な赤ちゃんのように、アデリオチェッタラマダンは元気に遊んで楽しく走り回ることができます。陽気に遊ぶことは言うまでもなく、アデリオは呼吸に飽きるとすぐに、もうすぐ死ぬ人のように息を止めるのに苦労しています。

アデリオは、右胸がなく、皮膚がたるんでいて、親指を除いて右指がない状態で生まれました。この状態により、アデリオはポーランド症候群であると特定され、この病気の希少性のため、アデリオはインドネシアで最初のポーランド症候群の人です。それで、この病気の詳細は何ですか?

National Organization for Rare Disordersから要約すると、ポーランド症候群はまれな先天性疾患であると説明されています。一般に、この病気は、体の片側(片側)に胸壁筋がない(形成不全)ことと、同じ側の手に異常に短い水かきのある指(それぞれ)がないことを特徴としています。

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ポーランド症候群の人々の特徴

ポーランド症候群の人では、通常、小胸筋と胸骨の一部または大胸筋の胸骨があります。小胸筋は胸壁上部の薄い三角形の筋肉であり、大胸筋は胸の正面の大部分を覆う大きな扇状の筋肉です。

それはまた、乳頭の周りの暗い領域(乳輪)および/または腕の下の髪のパッチの欠如(腋窩)を含む、1つの乳首の発達が不十分または欠如していることを患者に可能にします。女性では、片方の乳房とその下にある(皮下)組織の発育不全または欠如(形成不全)がある可能性があります。

場合によっては、上肋骨の発達が不十分または欠如している、腕が短くなっている、前腕の骨(指を含む)が発達していないなど、関連する骨の異常も存在する可能性があります。

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ポーランド症候群は、女性よりも男性に多く発症し、ほとんどの場合、体の右側に発症します。この状態の正確な原因は家族歴がなく不明ですが、家族歴の記録で見つかった場合もあります。血流障害や特定の症候群もポーランド症候群の引き金になります。

ポーランド症候群の治療

ポーランド症候群の治療法には、胸壁の異常の外科的矯正が含まれます。男性と女性の両方の外観を改善するために、外科的オプションが利用可能です。女性の場合、乳房再建は通常、完全な乳房の発達が正常なときに行われ、胸壁の再建と一緒に、またはその後に計画することができます。

男性では、根底にある胸壁の異常がなければ、胸部の再建は必要ないかもしれません。最適な外科的アプローチは患者ごとに異なります。手術の選択肢は、ポーランド症候群の人々の再建手術に熟練した外科医と話し合う必要があります。

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ポーランド症候群の重症度はさまざまであり、胸部の組織量と筋肉量がより顕著になる思春期まで軽度の症例が明らかにならない可能性があります。

ポーランド症候群は、専門的な研究(X線、コンピューター断層撮影[CTスキャン])および磁気共鳴画像法(MRI)研究を通じて検出できるため、関連する領域の解剖学的構造を描写するために使用できます。この情報は、再建手術に必要です。

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