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、ジャカルタ–神経線維腫症1型は、細胞増殖の破壊を引き起こし、神経組織に腫瘍が現れる遺伝性疾患です。基本的に、現れる腫瘍は良性です。それでも、腫瘍は通常、脳、脊髄、末梢神経などの神経系のさまざまな部分に現れます。

この状態は通常、小児期または人が成長したばかりのときに検出されます。最も一般的なタイプの腫瘍として、神経線維腫症1型の症状は通常、徐々にそして長期間にわたって発生します。この病気の症状は、さまざまな程度の重症度で何年にもわたって現れる可能性があります。それで、誰かがこの状態になる原因は何ですか？

他の種類の腫瘍と同様に、神経線維腫症1型は、遺伝子の異常または突然変異が原因で発生します。これにより、制御されていないニューラルネットワークの開発がトリガーされます。また、父親や母親が同じ病気にかかっている場合など、遺伝が原因でこの状態が発生する可能性があります。

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しかし、遺伝性のために神経線維腫症が常に発生するとは限りません。なぜなら、この状態は、受精が起こる前の精子細胞または卵細胞の突然変異が原因で発生する可能性があるからです。遺伝による神経線維腫症1型を経験する可能性は50パーセントです。言い換えれば、状態が親から子に渡されるというかなりのリスクがあります。

1型神経線維腫症の症状の認識

基本的に、この病気の兆候として現れる症状は徐々に起こり、何年も続きます。この病気のために発生する重症度も人によって異なります。しかし、この病気のほとんどの人は、皮膚の状態に影響を与える障害や症状を経験します。神経線維腫症1型の症状は次のとおりです。

1.茶色の斑点

この状態の主な特徴的な症状の1つは、茶色のコーヒー色のパッチの出現です。これらのパッチは皮膚の表面に現れ、通常は幼い頃から見ることができます。これらの茶色のパッチは通常、最終的に消えるまで数年間続きます。

茶色の斑点に加えて、この状態はまた、クラスター化された茶色の斑点の出現を引き起こす可能性があります。通常、これらの茶色の斑点は、脇の下、胸の下、および親密な臓器の周りに現れます。

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2.柔らかいしこり

皮膚の斑点に加えて、この状態はまた、柔らかく、良性のしこりの外観を引き起こす可能性があります。名前付きバンプ 神経線維腫 これは通常、皮膚または皮膚層の下に現れます。表示されるしこりの数もさまざまです。たとえば、数が少ないものと多いものがあります。

3.学習障害

この状態にある子供は、学習障害のリスクがあります。神経線維腫症1型は通常、患者に軽度の学習障害を経験させます。さらに、この状態の人は、ADHDや自閉症などの行動障害を起こしやすい傾向があります。

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4.身体発達障害

この病気の人はまた、身体の発達に障害を経験するリスクがあります。文字の別名脊柱側弯症のような湾曲した脊椎、より大きな頭のサイズ、曲がったふくらはぎなど、発生する可能性のあるさまざまな状態。

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