13トリソミーと赤ちゃんの生存

ジャカルタ—パトウ症候群とも呼ばれる13トリソミー病は、13番染色体が関与する遺伝的欠陥です。ほとんどの人は23対の染色体を持っていますが、パトウ症候群の赤ちゃんは13番染色体の余分なコピーを持っています。 13トリソミーは深刻な遺伝性症候群であり、パトウ症候群のほとんどの赤ちゃんは出生前または生後1週間以内に死亡します。 13トリソミーには3つのタイプがあります:

完全なトリソミー

13トリソミーのほとんどの症例は完全なトリソミーです。完全なトリソミーでは、体内の各細胞に13番染色体のコピーが3つ含まれています。

部分トリソミー

部分的なトリソミーを持つ赤ちゃんは、13番染色体の余分なコピーを持っていません。代わりに、細胞内の別の染色体に付着した余分な染色体を持っています。

13トリソミーモザイク

モザイクトリソミー13の赤ちゃんは、13番染色体のコピー全体を持っていますが、体細胞はごくわずかです。

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13トリソミーは通常、細胞分裂のエラーによって引き起こされます。 13トリソミーの赤ちゃんを産むリスクは、年配の母親の方が高くなります。 3種類のトリソミー13のうち、部分的なトリソミー13のみが遺伝する可能性があります。 13トリソミーの病歴のある家族は、妊娠前および妊娠中に遺伝カウンセリングを受ける必要があります。

重篤な疾患であるため、13トリソミーの乳児のほとんどは最初の1週間以内に死亡し、平均寿命は約5日です。約10パーセントが最初の誕生日まで生きています。複数の出生時体重で生まれ、部分的なモザイクまたはトリソミーを持っている赤ちゃんは、生き残る可能性が高かった。

13トリソミーは致命的な障害と見なされていますが、現在の十分な注意を払えば、他の症状の重症度によっては、赤ちゃんの能力を向上させることができます。

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赤ちゃんのトリソミーが13の場合は、将来の妊娠で起こらないように、遺伝カウンセリングと染色体分析を行う必要があります。応用 あなたの主力になることができます。あなたはアプリケーションで産科医と通信することができます メニュー経由 医師に連絡する サービス経由 音声/ビデオ通話 また チャット。

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